发表在2002年8月号病理学杂志上的一项研究表明，两种新发现的乳腺癌遗传基因与乳腺癌的表现型有相关关系。 澳大利亚皇家妇女医院的Armes JE博士及其同事指出，家族性乳腺癌已被人们所认识，其遗传基因机制和家族易感性与90年代新发现的两种基因BRCA1和BRCA2相关。研究人员对两种基因胚系突变与家族性乳腺癌病理表现型特点的关系进行了分析。 结果发现，BRCA1乳腺癌具有独特的病理表现型，即高分化、雌激素受体阴性和髓样癌，而BRCA2乳腺癌则不具有明显特征。 研究人员指出，不仅对遗传性乳腺癌，对其他常见乳腺癌，有关乳腺癌基因性和表现型关系的研究对患者处理方案和新型治疗方案选择也有重要意义。